内容
在本文中：观察出生前或出生后的疾病迹象观察童年或以后的疾病迹象。
范科尼的贫血是一种遗传性疾病，是由骨髓（骨骼内部产生血细胞的多孔组织）受损而产生的。这种损害会干扰这些血细胞的产生，从而导致严重的健康问题，例如白血病或血液癌。尽管范科尼氏病是一种血液疾病，但它也可能影响身体的其他器官，组织和系统，并增加患病个体患癌症的风险。该疾病通常在十二岁之前被诊断出，但也可以在儿童时期甚至有时在出生前被发现。
阶段
方法1：在出生前或出生后观察疾病迹象
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了解家庭遗传遗产。 Fanconi的Lanemia是一种遗传病，如果您家中的某个人受到影响，您也可能会躺下。它通过隐性基因传播，这意味着父母双方都必须受到影响才能通过该基因，并且其子女也必须受到影响。由于它是一种隐性基因，父母双方都可以是无症状的携带者。 -
接受基因测试。 如果您不确定是否具有Fanconi贫血基因，可以咨询遗传学家进行一些医学检查。如果父母双方都没有携带该基因，那么他们的子女就不会患有这种疾病。即使父母双方都是携带者，孩子也有四分之一的机会患上这种疾病。- 最常执行的测试是基因突变测试。遗传学家将采集皮肤样本，并查看可能与范可尼氏病有关的突变体征（即基因异常改变）。
- 染色体断裂测试包括从手臂抽取血液，然后再用特殊化学物质处理细胞。然后，我们观察它们，看它们是否“断裂”。与健康受试者相比，导致范科尼氏病的染色体更容易分解和重排。该测试是唯一可知一个人是否携带该基因的可靠测试。这是一项复杂的测试，只能在某些专业中心进行。
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对胎儿进行检查。 对发育中的胎儿有两种检查：绒毛膜穿刺术（或滋养细胞活检）和羊膜穿刺术。这两项测试均在医生办公室或医院进行。- 末次月经后十到十二周进行绒毛膜穿刺术。医生将一根管子穿过阴道和子宫颈插入胎盘。然后，他将在吮吸时采集胎盘组织样本。实验室测试用于确定遗传缺陷。
- 末次月经后的十五至十八周之间进行羊膜穿刺术。医生会服用少量羊水，用针头冲洗胎儿。然后，技术人员将测试样品中存在的染色体，以观察负责基因的存在。
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观察Fanconi贫血的症状。 孩子出生后，您可以观察它以发现某些指示疾病存在的缺陷。您将可以自己发现其中一些，而其他人则需要专业的医学诊断。- 该疾病可导致手指缺失，手指畸形或三英寸或更多英寸的存在。手臂，臀部，腿，手和脚趾的骨骼可能未完全或正常形成。患有范可尼（Fanconi）舞弊的人也可能有脊柱侧弯或脊柱弯曲。
- 眼睛，眼皮和耳朵可能没有正常形状。患有范科尼（Fanconi）丹佛病的儿童出生时可能是聋的。
- 大约75％的患者患有至少一种先天性缺陷。
- 患病儿童可能只有一个肾脏或肾脏的形状不正常。
- 这种疾病也会导致先天性心脏缺陷。其中最常见的是心室连通（或CIV），即壁下部的孔或缺损将左心室和右心室分隔开。
方法2：在儿童期或以后观察症状
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观察皮肤上色素斑的存在。 您可能会在咖啡色的皮肤上发现平坦的斑点。皮肤上也可能有较浅的斑点（由于色素沉着不足）。 -
观察头部和面部是否存在最常见的异常现象。 这可能包括一个更大或更小的头，一个较小的下颌，一个类似于鸟类的脸，一个倾斜的，突出的前额等等。一些患者的毛细血管植入率低，翼状肉（即从脖子延伸到肩膀的皮肤膜，类似于“手掌”）。- 您可能还会注意到眼，眼睑和耳朵畸形。由于这些缺陷，患者可能有听力或视力问题。
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观察骨骼中的缺陷。 拇指可能会丢失或变形。手臂，前臂，大腿和腿可能会较短，弯曲或异常扭曲。手脚可能有异常的背部，有些患者的手指可能有六个。- 骨骼缺陷通常在脊柱和椎骨中发现。这包括脊柱弯曲异常，称为脊柱侧弯，肋骨和椎骨畸形，以及多余的椎骨。
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观察男孩和女孩都存在生殖器畸形。 显然，由于男孩和女孩的生殖器不同，因此您会发现不同的缺陷。- 男孩的生殖器缺陷包括生殖器发育不良，小阴茎，尚未迁移到阴囊的睾丸，阴茎底侧的阴茎开口，包茎（包皮异常变窄从而阻止了它将其卷起在龟头上），睾丸小并减少精子的产量，从而导致不孕。
- 妇女的生殖器缺陷可能包括缺乏阴道，非常狭窄或原始的阴道以及卵巢变窄。
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观察是否存在其他开发问题。 由于子宫不足，婴儿的出生体重可能较低。这个孩子可能无法以正常的速度发育，并且可能比同龄孩子更小更瘦。任何类型的贫血都会导致身体各组织的氧气供应有限，从而导致患者出现多种缺陷。大脑发育不佳也可能导致Q.I.或学习能力下降。 -
还要注意贫血的经典征兆。 范科尼的贫血是一种血液病，这就是为什么她也会与其他形式的这种疾病共享症状。如果您观察到这些症状，则不一定证明该疾病的存在，但有可能。- 疲劳是贫血的主要症状。这是人体需要消耗氧气以燃烧细胞中的营养并产生能量的结果，这可以解释能量的缺乏。
- 贫血也导致红细胞数量减少。皮肤将变白，因为这些细胞负责血液的红色，从而导致皮肤的粉红色。
- 贫血还会引起心率增加，从而使血液到达不同组织，以弥补氧气的不足。患有这种疾病的儿童会出现咳嗽，并伴有泡沫粘液，呼吸急促（尤其是躺下时）或身体肿胀。
- 贫血还有其他症状，例如头晕，头痛（由于大脑氧合不良）和皮肤发冷，发冷。
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确定白细胞计数降低的迹象。 白细胞是人体抵抗各种感染的天然防御系统。当骨髓出现问题时，这会导致这些白细胞数量减少并损害人体的防御系统。患病的孩子很容易发生由大多数人抵抗力强的生物体引起的感染。这些感染还持续时间更长，更难以治疗。- 患有癌症的儿童也应接受范可尼氏病检查。
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还要注意指示血小板数量减少的迹象。 血小板对于凝血至关重要。如果血小板不足，小切口和伤口会流血更长的时间。这个孩子很容易出现瘀伤或瘀斑。这些是穿过皮肤的小血管破裂时出现的皮肤上的红色或淡紫色小斑点。- 如果血小板数量降至临界水平以下，则患者可能会自发地从鼻子，嘴巴，胃肠系统或关节出血。这是一种严重的疾病，需要立即进行医疗干预。
方法3：诊断
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与医生交谈。 这些迹象只是可能暗示存在Fanconi贫血的症状。只有医生才能进行必要的检查，以确定负责任的疾病。在进行测试之前，医生必须了解其他可能的原因。您必须向他提供您的家庭病史，告诉他患者正在服用什么药物，近期输血或存在其他疾病。 -
进行再生障碍性贫血的测试。 范科尼的贫血是再生障碍性贫血的一种，这意味着骨髓受到了损害，无法正常产生血细胞。为了通过此测试，医生通常使用注射器在手臂上抽血。然后，该样品将在显微镜下进行分析，医生将进行血液计数或网织红细胞计数。- 如果进行血细胞计数，则将样品放在载玻片上并在显微镜下观察。医生将对存在的细胞数进行计数，以确保红细胞，白细胞和血小板的数量。在再生障碍性贫血的情况下，他将观察红细胞的数量是否比正常数量低得多，是否更大或是否具有异常形式。
- 在计数网织红细胞的情况下，医生将在显微镜下观察血液并计数网织红细胞（红细胞的前体）。它们在血液中的百分比可以表明骨髓的正常功能。如果患者患有再生障碍性贫血，其人数将大大减少，有时几乎降至零。
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同意参加流式细胞仪测试。 医生将从皮肤中吸收一些细胞，然后在化学环境中人工生长。如果样品达到范可尼（Fanconi）贫血，培养物将在异常阶段停止发展，医生将可以观察到。 -
进行骨髓穿刺。 该测试可以取出将被立即分析的骨髓。在将麻醉剂应用于皮肤后，医生会将一根长而大的针头插入骨骼，通常是胫骨，胸骨顶部或臀部。- 如果患者是一个不放手的孩子，医生可以在进行样本采集之前进行全身麻醉。
- 即使使用麻醉，该过程仍然非常痛苦。有很多神经无法用针进行局部麻醉。
- 将针头插入一定深度后，将注射器连接到针头上，医生轻轻拉动泵。出现的淡黄色液体是骨髓。然后将对液体进行分析，看其是否产生足够的红血球。通常，在拔下针头后，疼痛应会很快消失。
- 有时，长时间不活动后，骨髓可能变得坚硬且呈纤维状。在这种情况下，将不会征收任何税款。
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进行骨髓活检。 如果无法收集任何液体，医生可能会进行骨髓活检以准确了解其状况。该过程类似于穿刺，但这次将使用较宽的针头，并且会切掉一些髓。然后在显微镜下检查组织，以观察受损细胞的百分比。