如何诊断Prader-Willi综合征

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作者: Lewis Jackson
创建日期: 7 可能 2021
更新日期: 15 可能 2024
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(ZH) 普瑞德威利症候群 - 新生儿诊断
视频: (ZH) 普瑞德威利症候群 - 新生儿诊断

内容

本文的共同作者是医学博士Laura Marusinec。 Marusinec博士是威斯康星州议会批准的儿科医生。她于1995年获得威斯康星医学院的博士学位。

本文引用了19个参考,它们位于页面底部。

Prader-Labhart-Willi-Fanconi综合征或简称Prader-Willi综合征(PWS)是一种罕见的遗传病,可以在儿童生命的早期阶段进行诊断。它影响身体许多部位的发育,引起行为问题,并经常导致肥胖。通过对临床体征和基因测试的分析可以识别SPW。找出您的孩子是否正在受苦,以便他可以获得所需的护理。


阶段

第1部分,共3部分:
识别主要症状

  1. 3 提交给基因测试。 如果儿科医生认为不是SPW,他将进行血液检查以确认诊断。具体来说,基因测试将包括寻找15号染色体上的异常。如果您的家庭中已经有其他这种综合征的病例,您还可以要求进行产前检查。
    • 如果您冒着让其他孩子遇到同样问题的风险,Lexamen也会通知您。
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警告





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