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在本文中：确定最常见的症状确定综合征的亚型确认诊断25参考文献
埃勒斯丹洛斯综合症（EDS）是一种罕见的遗传病，会影响结缔组织，例如皮肤，关节，韧带和血管壁。有许多子类型，其中有些是危险的。但是，根本的问题是人体难以产生胶原蛋白，从而大大削弱了结缔组织。通过注意某些症状可以诊断出这种情况。但是，要指定亚型，可能需要医学咨询和基因检测。
阶段
第1部分识别最常见的症状
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注意接头是否太软。 通常，该疾病最明显的症状是在六种不同的亚型中发现的。一种是患者的关节太柔软，以关节活动过度为特征。这种症状可以通过多种方式表现出来，包括关节松弛和关节超出正常极限的能力。可能伴有疼痛。另外，患者非常容易受伤。- 关节过度活动的迹象之一是，它的四肢可以超出正常极限。有人将此称为“双重发音”。
- 您是否可以将手指折叠超过90度？您是否可以向后弯曲肘部或膝盖？如果可以这样做，请注意这些是表明您患有关节松弛的迹象。
- 除了灵活之外，关节还可能不稳定并且容易脱臼。患有ADS的人还可能患有慢性关节痛或迅速发展成骨关节炎问题。
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注意皮肤是否太过弹性。 患有这种综合征的人也有特殊的皮肤。实际上，结缔组织的脆弱性是皮肤异常伸展的根源。它也非常有弹性，并且在拉伸后立即恢复。请记住，某些患有这种疾病的患者会出现关节过度活动，但不会出现皮肤症状。- 您的皮肤特别薄，柔软，有弹性或松弛吗？如果是这种情况，请注意，这些迹象可能表明许多健康问题，包括Ehlers-Danlos综合征。
- 尝试从手背抓住一小部分皮肤，然后轻轻向上拉。通常，在具有EDS皮肤症状的人中，皮肤会立即恢复原位。
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看看您的皮肤是否过于脆弱，并且容易迅速受伤。 与这种疾病有关的另一个迹象是皮肤非常脆弱，容易出现瘀伤。可能会发生瘀伤甚至受伤，并且可能需要更长的时间才能治愈。随着时间的流逝，患有这种综合征的患者可能还会出现严重的瘢痕形成。- 布鲁斯有丝毫冲击吗？考虑到结缔组织的脆弱性，这种情况下的患者由于创伤而更容易出现瘀伤，血管破裂或长时间出血。在这些情况下，有必要进行凝血试验以评估凝血酶原率。
- 对于那些患有EDS的人来说，皮肤可能是如此脆弱，以至于不费吹灰之力便会破裂或破裂，并且还可能需要很长时间才能he愈。例如，用于闭合伤口的缝合线可能脱落而留下大疤痕。
- 许多患有这种疾病的人都有明显的疤痕，看起来像“羊皮纸”或“烟纸”。它们又长又薄，形成皮肤破裂的地方。
第2部分识别综合征的亚型
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请牢记运动过度的特征。 超级机动是最不严重的ADS形式，但仍然可以产生重大影响，尤其是对肌肉和骨骼。该亚型的主要特征是关节活动过度。但是，除上述那些符号外，其他符号也可能会出现。- 除了松弛，许多患者还可能经常出现肩关节脱位或骨伴有急性疼痛，几乎没有或没有创伤。他们还可以发展疾病，例如骨关节炎。
- 慢性疼痛也是运动过度的主要标志之一。这可能会严重到患者无法使用其身心能力的程度。我们不能总是解释它。医生不确定，但这可能是肌肉痉挛或关节炎引起的。
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注意经典亚型的特征标志。 通常，SED的经典形式表现为皮肤和关节最常见的症状，即皮肤脆弱和关节松弛。但是，在诊断时也应考虑该亚型的其他症状。- 患有这种疾病的患者通常会在手肘，膝盖，下巴和前额等骨突出的地方留下疤痕。这些区域的疤痕也可能伴有硬化和钙化的瘀伤。一些受试者还在小腿或前臂上形成球状体（在皮肤下形成并活动的小脂肪组织囊肿）。
- 患有该疾病亚型的患者还可能患有肌肉张力低下，肌肉痉挛和疲劳。有时他们患有肛门脱垂甚至裂孔疝。
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注意血管并发症。 血管型SED是最危险的，因为它会影响内部器官，并且会促进内部出血甚至死亡。超过40％的患有这种疾病的患者在40岁以后出现并发症。- 患有这种疾病的人具有明确的身体特征，包括胸部较明显的薄而半透明的皮肤。它们的体积也可能很小，有大眼睛，漂亮的头发，稀薄的鼻子和耳朵，没有裂片。
- 可能还有其他征兆，例如：俱乐部脚，手指和脚趾关节松弛受限，手和脚皮肤过早老化以及静脉曲张的早期出现。
- 内部病变是最严重的症状。形成瘀伤非常容易，动脉也可能突然破裂。这是受这种形式的SED影响的人们中的主要死亡原因。
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注意是否有脊柱侧弯的迹象。 Ehlers Danlos综合征的另一种形式是后凸畸形亚型。主要特征是出生时可能发生的脊柱侧屈（脊柱侧弯）以及其他严重症状。- 如前所述，看看脊柱是否有侧向弯曲。该体征从出生或生命的第一年开始显现，并且是进化的。也就是说，随着时间的流逝，它可能会恶化。通常，患有这种疾病的人不会独立成年。
- 自出生以来，脊柱后凸畸形患者也有关节松弛和严重的肌张力低下。这种情况会损害孩子的运动能力。
- 另一个迹象与眼睛问题有关。这种疾病的特征是称为巩膜软化症（巩膜变薄，眼白的成分）。
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注意髋关节脱位。 这种称为关节炎的形式的主要标志是自出生以来双侧髋关节反复脱位。除了皮肤的弹性，瘀伤的形成和组织的脆弱性，这种症状还存在于所有受这种形式的SED影响的患者中。- 这种形式的SED主要特点是髋关节频繁运动和脱位。但是，可能还会出现肌肉张力低下和脊柱侧弯的症状。
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注意皮肤。 SED的最新形式，也是最不常见的形式，是皮肤稀疏性亚型，其名称来自表征其的皮肤症状。患有这种疾病的人比那些患有其他疾病的人表现出严重的皮肤脆弱性和瘀伤。另外，该亚型还具有其他独特的特征。- 注意皮肤的外观。总的来说，它柔软而糊状，但是弹性较小。在许多患者中，皮肤特别是在面部皮肤过多且下垂。
- 这种形式的埃勒斯·丹洛斯综合征可能导致疝气大的患者。但是，它们的皮肤正常normally愈，疤痕的严重程度与其他亚型不同。
第三部分确认诊断
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咨询医生。 如果您认为自己有这种情况，或者家人中有人患有这种情况，请向医生报告。他也许可以给您一些建议，但是他可能会向遗传病专家推荐您，他可能会问您一系列有关您的病史和影响家庭的疾病。此外，他可以给您进行全面检查并开验血。- 尝试预约。在去拜访之前，您应该考虑一下已经注意到或感觉到的不同症状。
- 从业人员可能会问您（您或您所爱的人）的关节是否太软，皮肤是否有弹性或愈合不良。他可能还会问您患者正在服用的药物。
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寻找家庭联系。 由于SED是一种遗传性疾病，它将在家庭中世代相传。这意味着，如果与他亲近的亲戚遭受痛苦，则患者更有可能遭受痛苦。仔细考虑，准备回答有关您的家族史的问题。- 您家人中是否有人被诊断出患有这种综合征？还是您的家人中有人曾出现您注意到的症状？
- 您是否知道家人中是否有人突然死于血管或器官破裂？请记住，这些是血管亚型最严重的症状，可能表明未确诊。
- 医生将尝试诊断您所患的亚型，找出最符合患者症状的亚型。
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通过基因测试。 通常，专家可以根据皮肤的健康状况，关节和家族史评估做出正确的诊断。但是，他们还可以对患者进行基因检测，以证实他们的怀疑或检查他们所患的亚型。通过DNA测试，可以识别问题并查看涉及突变的基因。- 可以进行基因测试以确认其是否为血管亚型，脊柱侧凸，关节炎，皮肤软弱症，有时甚至是经典形式。
- 要进行这些测试，您必须联系临床遗传学家或遗传咨询师。然后，您需要提供血液，唾液或皮肤样本，并将在实验室中进行分析。
- 知道基因测试不是100％准确的。有些人建议将它们作为预防措施来确认诊断，而不是完全忽略它们。